ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด ซึ่งทำให้เด็กมีปัญหาด้านร่างกาย พัฒนาการ และสติปัญญา โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แต่ในกรณีที่เป็นดาวน์ซินโดรม มักเกิดความผิดปกติที่เรียกว่า Trisomy 21 คือการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาแท่งหนึ่ง กลายเป็น 3 แท่ง ซึ่งพบได้บ่อยเกิน 90% นอกจากนี้ก็อาจเกิดจากความผิดปกติรูปแบบอื่นได้ เช่น การเกิด Translocation หรือการย้ายตำแหน่งของโครโมโซม
ลักษณะของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม ที่เห็นได้ชัดเจนคือมีศีรษะเล็กแบน รูปหน้าผิดปกติ ตาเฉียงและห่าง ดั้งจมูกแบน หูต่ำ ปากเล็ก และลิ้นโตคับปาก ซึ่งลักษณะที่เหมือนกันทั้งหมด ส่วนร่างกาย จะตัวเตี้ย มีขาสั้น มือและนิ้วสั้น กระดูกข้อกลางนิ้วก้อยหายไป ลายฝ่ามือตัดขวาง นิ้วโป้งและนิ้วชี้เท้าห่าง กล้ามเนื้ออ่อนนิ่มปวกเปียก ไม่ตึงตัว นอกจากนี้ เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีพัฒนาการช้าทั้งด้านร่างกายและสติปัญญา มีไอคิวต่ำ หรือภาวะปัญญาอ่อน และเด็กหลายคนก็มักมีความผิดปกติอื่นๆ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด หรือลำไส้อุดตัน เป็นต้น
ใครที่เสี่ยงตั้งครรภ์ทารกควรตรวจดาวน์ซินโดรม
- แม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้นอีก ในขณะที่ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุต่ำกว่า 30 ปี จะมีความเสี่ยงไม่มากนัก
- แม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม หากตั้งท้องครั้งต่อไป ก็มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน
- มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
- ผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น ทารกมีขาสั้น ลิ้นโตกว่าปกติ
การตรวจดาวน์ซินโดรมทำได้อย่างไร
- การเจาะน้ำคร่ำ เป็นการใช้เข็มเจาะน้ำคร่ำออกมา เพื่อนำเซลล์ของทารกที่หลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำมาเพาะเลี้ยงและศึกษาลักษณะโครโมโซม ซึ่งจะทำได้ในช่วงอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ ข้อดีของวิธีนี้คือให้ผลที่แม่นยำมาก แต่ข้อเสียก็มีเช่นกัน เช่น อาจทำให้ถุงน้ำคร่ำรั่ว หรือเข็มเจาะไปโดนทารกจนทำให้แท้งบุตรได้ ซึ่งก็มีโอกาสเกิดได้น้อยมากๆ นอกจากนี้ การเจาะน้ำคร่ำอาจใช้เวลาตรวจนาน 3-4 สัปดาห์
- การเจาะเลือดแม่เพื่อหาสารบ่งชี้ ขณะตั้งครรภ์ จะมีสารหลายตัวถูกสร้างขึ้นและตรวจพบได้ในเลือดแม่ เช่น อัลฟ่า ฟีโตโปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอชซีจี (hCG) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) และ แพบเอ (PAPP-A) หากแม่ตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม ระดับสารดังกล่าวในเลือดก็จะผิดปกติ เช่น มี alpha feto-protein ต่ำ แต่มี hCG สูง ซึ่งเราสามารถนำมาคำนวณเพื่อตรวจดาวน์ซินโดรมได้ วิธีนี้เป็นวิธีที่ง่ายและได้ผลค่อนข้างไว อีกทั้งแทบไม่มีความเสี่ยง แต่ข้อเสียคือผลอาจไม่แม่นยำนัก
- การอัลตราซาวน์ร่วมกับการเจาะเลือด เป็นวิธีตรวจดาวน์ซินโดรมยอดนิยมซึ่งสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ การอัลตราซาวน์จะดูลักษณะของทารกในครรภ์ และวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอ ส่วนการเจาะเลือดแม่ก็จะตรวจสารบ่งชี้ต่างๆ ดังที่กล่าวมา วิธีนี้ทำได้ง่าย รู้ผลไว แต่ยังมีความแม่นยำต่ำ
- การตรวจด้วยเทคนิค Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) เป็นการใช้เทคนิคขั้นสูงคือ Single Nucleotide Polymorphism (SNP) เพื่อแยก DNA ของลูกออกจากของแม่ และนำมาวิเคราะห์หาความผิดปกติ ซึ่งเป็นวิธีที่ให้ผลแม่นยำมาก ไม่ต้องทำการเจาะซึ่งเสี่ยงต่อการกระทบทารกในครรภ์ อีกทั้งทราบผลตรวจได้รวดเร็ว แต่ข้อเสียคือมีค่าใช้จ่ายสูงมาก คือประมาณ 20,000-30,000 บาท
ตรวจดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีไหนดี
สำหรับแม่ที่มีความเสี่ยงน้อย คือมีอายุขณะตั้งครรภ์น้อยกว่า 35 ปี และไม่มีประวัติตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรมมาก่อน แนะนำให้ตรวจดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีอัลตราซาวน์ ร่วมกับการเจาะเลือดตรวจสารบ่งชี้ เนื่องจากเป็นวิธีที่ค่าใช้จ่ายต่ำ และไม่ต้องรอผลนาน
สำหรับแม่ที่มีความเสี่ยงสูง คือมีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป หรือเคยตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม ควรตรวจดาวน์ซินโดรมโดยการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นวิธีที่ให้ผลแม่นยำกว่า และมีค่าใช้จ่ายปานกลาง แต่หากเพิ่งตรวจกรองตอนอายุครรภ์มากแล้ว ไม่ต้องการรอผลนาน รวมถึงมีกำลังในการใช้จ่าย ก็สามารถตรวจด้วยวิธี NIPT ได้ ซึ่งให้ผลแม่นยำและรวดเร็วกว่า